Nei neonati

Anche se i segni e i sintomi della malattia di Pompe possono variare ampiamente, alcuni sono più comuni di altri.

Nei neonati, i segni più caratteristici della malattia di Pompe sono:

  • Grave ingrossamento del cuore e problemi cardiaci che ne derivano;
  • Postura 'a bambola di pezza' (floppy baby) a causa di grave debolezza muscolare

I neonati con malattia di Pompe possono anche manifestare:

  • Difficoltà respiratorie;
  • Frequenti infezioni polmonari;
  • Problemi di alimentazione, con mancato raggiungimento del peso previsto;
  • Mancato raggiungimento di determinate tappe dello sviluppo, come gattonare eassumere la posizione seduta

Nei neonati con malattia di Pompe, i segni si manifestano generalmente entro i primi mesi di vita, anche se possono comparire subito dopo la nascita. La prima cosa che possono notare i genitori è una debolezza muscolare generale e difficoltà respiratorie e/o nell'alimentazione. Con il progredire dell'indebolimento del muscolo cardiaco e dei muscoli della respirazione, la salute del bambino può degenerare rapidamente, anche solo in pochi mesi. Senza trattamento, nei neonati con malattia di Pompe, in genere, la morte avviene a causa di insufficienza cardiaca e/o respiratoria entro il primo anno di vita.