Nei bambini e negli adulti

Nei bambini e adulti affetti da malattia di Pompe, i segni e i sintomi possono variare più ampiamente che nei neonati affetti dalla malattia.

In molte persone i primi sintomi si manifestano con debolezza dei muscoli delle gambe e delle anche, spesso associata a difficoltà respiratorie. Tuttavia, l'età di esordio di questi sintomi può variare ampiamente, come anche la gravità e la rapidità del peggioramento. Inoltre, è importante notare che i problemi cardiaci tipicamente visti nei neonati affetti da malattia di Pompe sono rari nei bambini più grandi e negli adulti affetti dalla malattia.

Segni precoci

I primi segni della malattia di Pompe nei bambini e negli adulti dipendono dall'età della comparsa. Ad esempio, i bambini più piccoli potrebbero non imparare a camminare, correre o saltare entro i tempi previsti, oppure potrebbero perdere le capacità di movimento che avevano già acquisito. I bambini con malattia di Pompe, quando si muovono, possono anche inciampare o cadere più frequentemente del normale. Negli adulti con malattia di Pompe, il primo segno della malattia può essere la difficoltà ad alzarsi dalla posizione seduta. I sintomi respiratori spesso si manifestano dopo la comparsa delle difficoltà motorie, ma possono manifestarsi anche prima. Le prime difficoltà respiratorie spesso sono fiato corto dopo uno sforzo fisico o a volte mal di testa al mattino e sonnolenza durante il giorno (conseguente alle difficoltà respiratorie durante la notte).

Progressione della malattia

I bambini e gli adulti con malattia di Pompe tendono a peggiorare più gradualmente dei neonati affetti dalla malattia. Alcune persone vanno incontro solo a disabilità minori, mentre altre perdono gradualmente la capacità di camminare o di respirare autonomamente e possono avere bisogno di un supporto aggiuntivo. Pertanto, il peggioramento della malattia di Pompe può manifestarsi in un tempo più o meno lungo. Alcuni pazienti affetti dalla malattia sono in grado di adattarsi alla condizione e di vivere in modo relativamente normale, mentre in altri l'interessamento può essere grave.