Valutazione familiare

La malattia di Pompe si manifesta con familiarità e viene trasmessa dai genitori ai figli. Pertanto si tratta di una malattia "ereditaria".

Mentre la malattia di Pompe è rara nella popolazione complessiva, i familiari stretti di un paziente affetto dalla malattia hanno una probabilità più alta della media di sviluppare la malattia stessa o di esserne un portatore (vedi capitolo "Come si eredita la malattia di Pompe"). Pertanto, è molto importante controllare i membri della famiglia dei pazienti affetti da malattia di Pompe, in quanto una diagnosi precoce è fondamentale per un trattamento e una gestione efficaci della condizione.

Identificazione dei familiari interessati

 
Consulenza genetica

Se una persona della famiglia è affetta da malattia di Pompe, potrebbero esserlo anche altri membri, con manifestazione della malattia o come "portatori" (vedi capitolo "Come
si eredita la malattia di Pompe"). Ciò può sollevare molti dubbi su chi deve sottoporsi al test, su come gestire un risultato del test positivo e sulla possibilità che la futura prole possa essere affetta dalla malattia. Fortunatamente, i "consulenti genetici" possono fornire aiuto. Questi medici specializzati possono offrire un supporto costante:

  • Spiegando l'ereditarietà della malattia di Pompe nelle famiglie
  • Fornendo informazioni utili sui test genetici per la malattia di Pompe
  • Aiutando a identificare i membri della famiglia a rischio di contrarre la malattia di Pompe
  • Fornendo supporto pratico ed emotivo dopo la conferma della malattia di Pompe
  • Informando sui problemi relativi alla pianificazione famigliare correlati allamalattia di Pompe

Se si desidera ottenere l'aiuto di un consulente genetico, consultare il medico o lo specialista che si occupa della malattia di Pompe per ottenere informazioni sul servizio di consulenza genetica locale.