La sfida della diagnosi

Diagnosticare la malattia di Pompe può essere difficile per diversi motivi.

In primo luogo, trattandosi di una condizione rara, i medici potrebbero non averla mai incontrata prima e pertanto non considerarla come una possibile diagnosi. Inoltre, molti segni e sintomi non sono inequivocabili, con possibilità di confonderli con i sintomi di condizioni più comuni. la malattia di Pompe può inoltre interessare e molte parti dell’organismo e i pazienti sono spesso colpiti in modo diverso.

La diagnosi può essere complicata e lunga. Può essere necessario consultare diversi medici ed eseguire svariati test. I diversi test possono aiutare i medici a restringere le possibili cause dei sintomi di un paziente. Se si sospetta la malattia di Pompe, la diagnosi può essere fatta mediante esami del sangue.

Test utili per la diagnosi della malattia di Pompe:

Indagini per la valutazione del cuore

Le indagini per la valutazione del cuore sono della massima importanza soprattutto nei neonati affetti da malattia di Pompe, che hanno praticamente sempre problemi cardiaci. Per la valutazione della dimensione del cuore si può ricorrere ad un’esame radiologico oad un’ ecografia in quanto i neonati colpiti dalla malattia frequentemente hanno uningrandimento anomalo del cuore. Altre indagini possono essere eseguite per valutare lo spessore del muscolo cardiaco e il ritmo del battito. 

Test muscolari e motori

La debolezza muscolare può essere determinata esaminando i movimenti di una persona e valutando la difficoltà nell'esecuzione di determinate azioni. Nei neonati e bambini è anche importante verificare se raggiungono le tappe dello sviluppo normali per la loro età, come sedersi, gattonare e camminare.

Test respiratori

Diversi test possono essere usati per misurare la funzionalità polmonare dei pazienti, indicando il livello di funzionamento dei muscoli respiratori. Inoltre, studi del sonno (osservazione e test eseguiti durante il sonno) possono identificare i problemi respiratori che si manifestano quando i pazienti sono sdraiati. Ciò è importante perché questi problemi sono comuni nella malattia di Pompe.

Esami di laboratorio e del sangue

Livelli anormali di determinate sostanze nell'organismo possono indicare la possibilità di essere affetti dalla malattia di Pompe. Una di queste sostanze è la "creatina chinasi" (CK) che, in caso di danno muscolare, è presente nell'organismo a livelli elevati. Livelli di CK elevati sono quindi presenti nella maggior parte delle persone con malattia di Pompe, ma sono presenti anche in molti altri disordini muscolari.

Se il medico sospetta problemi muscolari, potrà prelevare un piccolo campione di tessuto muscolare da analizzare al microscopio. Questo esame si chiama "biopsia muscolare". Se viene evidenziato accumulo di glicogeno nelle cellule muscolari analizzate, si ha la conferma di malattia di Pompe. Tuttavia il distretto corporeo da cui si preleva il campione per la biopsia è molto importante perché il glicogeno non si accumula in modo uguale e nella stessa misura in tutti i muscoli. Pertanto, la biopsia di determinati muscoli può non evidenziare accumuli di glicogeno, anche se la persona è affetta da malattia di Pompe.

Conferma della diagnosi

Misurazione dei livelli di attività dell’enzima GAA

Tutte le persone affette da malattia di Pompe hanno un livello di enzima GAA inferiore al normale o, a volte, virtualmente nullo (vedi paragrafo "Che cosa causa la malattia di Pompe"). I livelli di GAA si misurano con un’ indagine chiamata"test enzimatico". La quantità di GAA nei pazienti con malattia di Pompe può variare da meno dell'1% del valore normale (in genere nei neonati) a ca. il 30% del valore normale. Valori di GAA inferiori all'1% al 30% del valore normale, in genere, consentono di identificare la malattia di Pompe. I medici, normalmente, eseguono più di un test per confermare la diagnosi di malattia di Pompe.

La valutazione dell’attività dell’enzuma GAA può essere eseguita su diversi campioni, come sangue, cellule cutanee e muscoli. L'esame del sangue ha i seguenti vantaggi:
•    È semplice, servono solo poche gocce di sangue
•    È rapido, in genere i risultati sono disponibili entro pochi giorni, diversamentedalle settimane necessarie per ottenere i risultati con altri metodi

Analisi genetica

È disponibile anche un esame del sangue chiamato "analisi delle mutazioni" che può essere usato per confermare la malattia di Pompe nei pazienti. Anziché misurare la GAA, questo metodo, chiamato anche "genotipizzazione", usa un campione di sangue per determinare se la persona ha il difetto genetico che causa la malattia di Pompe. Questo esame è particolarmente utile a livello familiare, per identificare i portatori della malattia di Pompe, che possono avere livelli di GAA normali o pressoché normali (vedi paragrafo "Come si eredita la malattia di Pompe").