Metodi di diagnosi

Diagnosticare la malattia di Pompe può essere difficile per diversi motivi. In primo luogo, trattandosi di una condizione rara, i medici potrebbero non averla mai incontrata prima e pertanto non considerarla come una possibile diagnosi.
Dr. Pompe

Inoltre, molti segni e sintomi non sono inequivocabili, con possibilità di confonderli con i sintomi di condizioni più comuni. La malattia di Pompe può inoltre interessare e molte parti dell’organismo e i pazienti sono spesso colpiti in modo diverso.

request materials, DBS, Hight risk testing

Patient resources

Links to websites with more information on how to live with Pompe disease.

 

 

Dione, Pompe patient

Taking care of your family members who have Pompe disease isn't always easy. Here are some resources with more information for patients and care givers.