Come si contrae la malattia di Pompe?

I "geni" sono piccoli pacchetti di informazioni memorizzate all'interno di ogni cellula dell'organismo. I geni forniscono un codice che dice alle cellule cosa fare, un po' come un programma informatico dell'organismo.

Se una persona viene colpita o meno dalla malattia di Pompe dipende dai geni ricevuti dai genitori.

Nelle persone affette dalla malattia, il gene che comunica alle cellule di produrre GAA è difettoso, pertanto non viene prodotta sufficiente GAA o, in alcuni casi, la produzione è virtualmente nulla. Come spiegato precedentemente, ciò causa l'accumulo nei muscoli di una sostanza chiamata glicogeno, che a sua volta causa i problemi di salute che possono manifestarsi nella malattia di Pompe (vedi paragrafo Che cosa causa la malattia di Pompe?). Non esiste nulla che una persona possa fare per non avere la malattia, essendo causata dai "geni GAA" difettosi ereditati dai genitori.

In che modo la malattia di Pompe viene trasmessa nelle famiglie?

Ogni gene del nostro organismo è formato da una coppia. Un gene della coppia viene ereditato dalla madre, l'altro dal padre. La combinazione dei "geni GAA" ereditata dai genitori determina se una persona avrà la malattia di Pompe o no:
  • Se entrambi i "geni GAA" della coppia sono normali, la persona non avrà lamalattia di Pompe
  • Se entrambi i "geni GAA" della coppia sono difettosi, la persona avrà la malattia di Pompe
  • Se un "gene GAA" è normale e l'altro difettoso, la persona sarà un "portatore"della malattia di Pompe

I portatori non sono affetti dalla malattia, ma hanno un "gene GAA" difettoso e possono trasmetterlo ai figli. Anche se i portatori della malattia di Pompe hanno un "gene GAA" difettoso, l'altro "gene GAA" normale consente la produzione di GAA, impedendo l'accumulo pericoloso di glicogeno. Anche se la quantità di GAA in genere è inferiore al normale, i portatori non manifestano i sintomi della malattia di Pompe.  

Probabilità di trasmettere la malattia di Pompe ai figli

La malattia di Pompe è ereditaria in modo "autosomico recessivo". Per comprendere che cosa ciò significa nella pratica, si deve immaginare che sia l'uomo che la donna siano portatori della malattia di Pompe. In altre parole, non manifestano la malattia, ma ognuno di loro trasporta un singolo "gene GAA" difettoso. In questo caso se generano un figlio insieme:
  • Esiste 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino erediti 2 "geni GAA" difettosi e che pertanto manifesti la malattia di Pompe
  • Esistono 2 probabilità su 4 (50%) che il bambino erediti 1 "gene GAA" difettoso e che pertanto sia un portatore della malattia di Pompe (senza manifestarla)
  • Esiste 1 probabilità su 4 (25%) che il bambino erediti 2 "geni GAA" normali e che pertanto sia completamente sano (non manifesterà e non sarà portatore dellamalattia di Pompe)

La situazione soprastante, in cui entrambi i genitori sono portatori della malattia di Pompe, è quella più comune. Ma cosa accade se entrambi i genitori sono affetti dalla malattia?
In questo caso, ogni bambino che genereranno insieme sarà sicuramente affetto dalla malattia di Pompe. Se uno dei genitori è affetto dalla malattia di Pompe e l'altro è un portatore, ogni bambino che genereranno insieme avrà 1 probabilità su 2 (50%) di avere la malattia di Pompe e il 100% di probabilità di esserne portatore. In altre parole, anche se il bambino non è affetto dalla malattia, ne sarà sicuramente portatore.

Probabilità di ereditare la malattia quando due "portatori della malattia di Pompe" generano un figlio insieme

 

Possibili scenari di trasmissione della malattia di Pompe da genitori portatori