Che cosa causa la malattia di Pompe?

La malattia di Pompe è una condizione rara che può interessare persone di entrambi i sessi, di ogni età ed etnia. Si tratta di una malattia "genetica", ossia trasmessa nelle famiglie dai genitori ai figli.

La malattia di Pompe può causare diversi problemi di salute, ma il segno più comune è la debolezza muscolare che peggiora nel tempo, se il paziente non riceve un trattamento. La malattia di Pompe viene anche classificata come un disordine metabolico; il termine "metabolico" indica i processi biochimici che avvengono nell'organismo.

Non esiste una cura risolutiva per la malattia di Pompe, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e la progressione della malattia.

Altri nomi della malattia di Pompe

Qui di seguito altri nomi della malattia di Pompe, che indicano tutti la stessa condizione:

  • Deficit di maltasi acida (AMD)
  • Malattia da deposito di glicogeno (GSD) di tipo II
  • Glicogenosi di tipo II
  • Deficit di alfa-glucosidasi acida

Che cosa causa la malattia di Pompe?

Gli enzimi sono sostanze prodotte dalle cellule dell'organismo, che permettono lo svolgimento delle reazioni biochimiche. Esistono molti enzimi diversi, con azioni diverse, che garantiscono il corretto funzionamento dell'organismo.

Uno di questi enzimi, prodotto normalmente dall'organismo, si chiama alfa-glucosidasi acida e può essere abbreviato con "GAA". L’enzima GAA aiuta la degradazione di una sostanza chiamata glicogeno. La malattia di Pompe è una malattia in cui l'organismo non produce sufficiente GAA, e tale condizione fa sì che il glicogeno non possa essere degradato in modo normale, accumulandosi nelle cellule dell'organismo, in particolare nelle cellule muscolari; questo accumulo può danneggiare i muscoli e comprometterne il normale funzionamento. Ad esempio, se i muscoli danneggiati sono quelli delle gambe, la deambulazione diventerà più difficile; la stessa cosa vale per la funzione polmonare: se sono interessati i muscoli respiratori, la respirazione sarà più difficile.

L'organismo è composto da strutture molto piccole, chiamate "cellule". La parte della cellula in cui si accumula il glicogeno si chiama "lisosoma", e per questo motivo la malattia di Pompe viene chiamata "malattie da accumulo lisosomiale".

Nella malattia di Pompe il glicogeno si accumula nelle cellule a causa di una carenza di Alfa glucosidasi acida

Malattia di Pompe –accumulo di glicogeno nelle cellule dovuto al deficit dell'enzima GAA

La malattia di Pompe è una:

  • Malattia genetica (trasmessa dai genitori ai figli)
  • Malattia neuromuscolare (influisce sulla funzionalità muscolare)
  • Malattia metabolica (influisce sui processi chimici delle cellule)
  • Malattia da accumulo lisosomiale (il lisosoma è la parte della cellula in cui siaccumula il glicogeno)